Mutations in GJB6 cause nonsyndromic autosomal dominant deafness at DFNA3 locus.

Grifa, A; Wagner, C A; D'Ambrosio, L; Melchionda, S; Bernardi, F; Lopez-Bigas, N; Rabionet, R; Arbones, M; Monica, M D; Estivill, X; Zelante, L; Lang, F; Gasparini, P

Grifa, A; Wagner, C A; D'Ambrosio, L; Melchionda, S; Bernardi, F; Lopez-Bigas, N; Rabionet, R; Arbones, M; Monica, M D; Estivill, X; Zelante, L; Lang, F; Gasparini, P.

Nat Genet ; 23(1): 16-8, 1999 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10471490

Asunto(s)

Conexinas/genética; Sordera/genética; Genes Dominantes; Mutación; Proteínas de Xenopus; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Secuencia de Bases; Cromosomas Humanos Par 13; Conexina 30; Conexinas/química; Humanos; Ratones; Datos de Secuencia Molecular; Homología de Secuencia de Aminoácido; Distribución Tisular; Xenopus/metabolismo; Proteína beta1 de Unión Comunicante

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Conexinas / Proteínas de Xenopus / Sordera / Genes Dominantes / Mutación Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1999 Tipo del documento: Article

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