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Non-type I cystinuria caused by mutations in SLC7A9, encoding a subunit (bo,+AT) of rBAT.
Feliubadaló, L; Font, M; Purroy, J; Rousaud, F; Estivill, X; Nunes, V; Golomb, E; Centola, M; Aksentijevich, I; Kreiss, Y; Goldman, B; Pras, M; Kastner, D L; Pras, E; Gasparini, P; Bisceglia, L; Beccia, E; Gallucci, M; de Sanctis, L; Ponzone, A; Rizzoni, G F; Zelante, L; Bassi, M T; George, A L; Manzoni, M; De Grandi, A; Riboni, M; Endsley, J K; Ballabio, A; Borsani, G; Reig, N; Fernández, E; Estévez, R; Pineda, M; Torrents, D; Camps, M; Lloberas, J; Zorzano, A; Palacín, M.
Afiliación
  • Feliubadaló L; Centre de Genètica Mèdica i Molecular (IRO), Hospital Duran i Reynals, Autovía de Castelldefels Km 2.7, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, E-08907, Spain.
Nat Genet ; 23(1): 52-7, 1999 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10471498
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Proteínas Portadoras / Mutación del Sistema de Lectura / Mutación Missense / Cistinuria / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos Límite: Animals / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Africa / America do norte / Europa Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Proteínas Portadoras / Mutación del Sistema de Lectura / Mutación Missense / Cistinuria / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos Límite: Animals / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Africa / America do norte / Europa Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: España