Detection of C282Y and H63D in the HFE gene.

Pointon, J J; Merryweather-Clarke, A T; Carella, M; Robson, K J

Pointon, J J; Merryweather-Clarke, A T; Carella, M; Robson, K J.

Afiliación

Pointon JJ; MRC Molecular Haematology Unit, Institute Molecular Medicine, Headington, Oxford, UK. jenny@hammer.imm.ox.ac.uk

Genet Test ; 4(2): 115-20, 2000.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10953949

RESUMEN

The gene for hemochromatosis was identified in 1996 and two mutations were found. Homozygosity for one of these, C282Y, is associated with hemochromatosis in a high percentage of patients. Genetic analysis of patient DNA is, therefore, a very useful tool to aid and confirm diagnosis and to screen asymptomatic relatives of patients to identify those at risk of developing this common, easily treated disease.

Asunto(s)

Antígenos HLA/genética; Antígenos de Histocompatibilidad Clase I/genética; Proteínas de la Membrana; Mutación; Cartilla de ADN; Hemocromatosis/genética; Proteína de la Hemocromatosis; Humanos; Ácidos Nucleicos Heterodúplex; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Antígenos de Histocompatibilidad Clase I / Antígenos HLA / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Genet Test Asunto de la revista: GENETICA Año: 2000 Tipo del documento: Article

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