Large de novo deletion in chromosome 12 affecting the PAH, IGF1, ASCL1, and TRA1 genes.

Mallolas, J; Vilaseca, M A; Pavia, C; Lambruschini, N; Cambra, F J; Campistol, J; Gómez, D; Carrió, A; Estivill, X; Milà, M

Mallolas, J; Vilaseca, M A; Pavia, C; Lambruschini, N; Cambra, F J; Campistol, J; Gómez, D; Carrió, A; Estivill, X; Milà, M.

Afiliación

Mallolas J; Servei Genètica, Hospital Clínic, Barcelona, Spain.

J Mol Med (Berl) ; 78(12): 721-4, 2001.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11434725

Asunto(s)

Antígenos de Neoplasias/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 12/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina/genética; Fenilalanina Hidroxilasa/genética; Fenilcetonurias/genética; Factores de Transcripción/genética; Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico; Preescolar; Femenino; Eliminación de Gen; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Repeticiones de Microsatélite/genética; Fenilalanina Hidroxilasa/deficiencia; Fenilcetonurias/enzimología; Fenilcetonurias/fisiopatología; Mapeo Físico de Cromosoma

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilalanina Hidroxilasa / Fenilcetonurias / Factores de Transcripción / Cromosomas Humanos Par 12 / Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina / Deleción Cromosómica / Proteínas de Unión al ADN / Antígenos de Neoplasias Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Mol Med (Berl) Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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