Domain-specific mutations in sequestosome 1 (SQSTM1) cause familial and sporadic Paget's disease.

Hocking, Lynne J; Lucas, Gavin J A; Daroszewska, Anna; Mangion, Jon; Olavesen, Mark; Cundy, Tim; Nicholson, Geoff C; Ward, Lynley; Bennett, Simon T; Wuyts, Wim; Van Hul, Wim; Ralston, Stuart H

Hocking, Lynne J; Lucas, Gavin J A; Daroszewska, Anna; Mangion, Jon; Olavesen, Mark; Cundy, Tim; Nicholson, Geoff C; Ward, Lynley; Bennett, Simon T; Wuyts, Wim; Van Hul, Wim; Ralston, Stuart H.

Afiliación

Hocking LJ; Department of Medicine and Therapeutics, University of Aberdeen, UK.

Hum Mol Genet ; 11(22): 2735-9, 2002 Oct 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12374763

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Mutación; Osteítis Deformante/genética; Proteínas; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales; Anciano; Secuencia de Bases; Sitios de Unión/genética; Proteínas Portadoras/química; Proteínas Portadoras/metabolismo; Estudios de Casos y Controles; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Osteítis Deformante/metabolismo; Estructura Terciaria de Proteína; Proteína Sequestosoma-1; Ubiquitina/metabolismo

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteítis Deformante / Proteínas / Proteínas Portadoras / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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