A mutation in the gamma actin 1 (ACTG1) gene causes autosomal dominant hearing loss (DFNA20/26).

van Wijk, E; Krieger, E; Kemperman, M H; De Leenheer, E M R; Huygen, P L M; Cremers, C W R J; Cremers, F P M; Kremer, H

van Wijk, E; Krieger, E; Kemperman, M H; De Leenheer, E M R; Huygen, P L M; Cremers, C W R J; Cremers, F P M; Kremer, H.

Afiliación

van Wijk E; Department of Otorhinolaryngology, University Medical Centre, Nijmegen, Netherlands.

J Med Genet ; 40(12): 879-84, 2003 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14684684

Asunto(s)

Actinas/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Mutación Missense; Actinas/química; Secuencia de Bases; Femenino; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Análisis de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Actinas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Missense / Pérdida Auditiva Sensorineural Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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