Recurrent mutations in kindlin-1, a novel keratinocyte focal contact protein, in the autosomal recessive skin fragility and photosensitivity disorder, Kindler syndrome.

Ashton, Gabrielle H S; McLean, W H Irwin; South, Andrew P; Oyama, Noritaka; Smith, Frances J D; Al-Suwaid, Raouf; Al-Ismaily, Abla; Atherton, David J; Harwood, Catherine A; Leigh, Irene M; Moss, Celia; Didona, Biagio; Zambruno, Giovanna; Patrizi, Annalisa; Eady, Robin A J; McGrath, John A

Ashton, Gabrielle H S; McLean, W H Irwin; South, Andrew P; Oyama, Noritaka; Smith, Frances J D; Al-Suwaid, Raouf; Al-Ismaily, Abla; Atherton, David J; Harwood, Catherine A; Leigh, Irene M; Moss, Celia; Didona, Biagio; Zambruno, Giovanna; Patrizi, Annalisa; Eady, Robin A J; McGrath, John A.

Afiliación

Ashton GH; Genetic Skin Disease Group, St John's Institute of Dermatology, Division of Skin Sciences, The Guy's, King's College and St Thomas' Hospitals' Medical School, London, UK.

J Invest Dermatol ; 122(1): 78-83, 2004 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14962093

Asunto(s)

Proteínas de la Matriz Extracelular/genética; Queratinocitos/fisiología; Trastornos por Fotosensibilidad/genética; Síndrome Rothmund-Thomson/genética; Adulto; Niño; Codón sin Sentido; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Genes Recesivos; Haplotipos; Humanos; Queratinocitos/patología; Masculino; Proteínas de la Membrana; Microscopía Fluorescente; Proteínas de Neoplasias; Trastornos por Fotosensibilidad/patología; Síndrome Rothmund-Thomson/patología

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos por Fotosensibilidad / Síndrome Rothmund-Thomson / Queratinocitos / Proteínas de la Matriz Extracelular Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Invest Dermatol Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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