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AHI1 gene mutations cause specific forms of Joubert syndrome-related disorders.
Valente, Enza Maria; Brancati, Francesco; Silhavy, Jennifer L; Castori, Marco; Marsh, Sarah E; Barrano, Giuseppe; Bertini, Enrico; Boltshauser, Eugen; Zaki, Maha S; Abdel-Aleem, Alice; Abdel-Salam, Ghada M H; Bellacchio, Emanuele; Battini, Roberta; Cruse, Robert P; Dobyns, William B; Krishnamoorthy, Kalpathy S; Lagier-Tourenne, Clotilde; Magee, Alex; Pascual-Castroviejo, Ignacio; Salpietro, Carmelo D; Sarco, Dean; Dallapiccola, Bruno; Gleeson, Joseph G.
Afiliación
  • Valente EM; Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Casa Sollievo della Sofferenza, Mendel Institute, Rome, Italy.
Ann Neurol ; 59(3): 527-34, 2006 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16453322
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías / Discapacidades del Desarrollo / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Ann Neurol Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías / Discapacidades del Desarrollo / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Ann Neurol Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia