Stop codon at arginine 586 is the prevalent nephronopthisis type 1 mutation in Italy.

Caridi, Gianluca; Dagnino, Monica; Trivelli, Antonella; Emma, Francesco; Perfumo, Francesco; Ghiggeri, Gian Marco

Caridi, Gianluca; Dagnino, Monica; Trivelli, Antonella; Emma, Francesco; Perfumo, Francesco; Ghiggeri, Gian Marco.

Afiliación

Caridi G; Laboratory on Pathophysiology of Uremia, G. Gaslini Children Hospital, Largo G. Gaslini 5, 16148 Genova, Italy.

Nephrol Dial Transplant ; 21(8): 2301-3, 2006 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16762963

Asunto(s)

Codón sin Sentido; Nefritis Intersticial/genética; Enfermedades Renales Poliquísticas/genética; Proteínas/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales; Niño; Preescolar; Estudios de Cohortes; Proteínas del Citoesqueleto; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Frecuencia de los Genes; Genes Recesivos; Heterocigoto; Humanos; Italia/epidemiología; Masculino; Proteínas de la Membrana; Nefritis Intersticial/epidemiología; Linaje; Enfermedades Renales Poliquísticas/epidemiología; Eliminación de Secuencia

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Codón sin Sentido / Sitios de Empalme de ARN / Enfermedades Renales Poliquísticas / Nefritis Intersticial Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Nephrol Dial Transplant Asunto de la revista: NEFROLOGIA / TRANSPLANTE Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links