crv4, a mouse model for human ataxia associated with kyphoscoliosis caused by an mRNA splicing mutation of the metabotropic glutamate receptor 1 (Grm1).

Conti, Valerio; Aghaie, Asadollah; Cilli, Michele; Martin, Natalia; Caridi, Gianluca; Musante, Luca; Candiano, Giovanni; Castagna, Maura; Fairen, Alfonso; Ravazzolo, Roberto; Guenet, Jean-Louis; Puliti, Aldamaria

Conti, Valerio; Aghaie, Asadollah; Cilli, Michele; Martin, Natalia; Caridi, Gianluca; Musante, Luca; Candiano, Giovanni; Castagna, Maura; Fairen, Alfonso; Ravazzolo, Roberto; Guenet, Jean-Louis; Puliti, Aldamaria.

Afiliación

Conti V; Laboratory of Molecular Genetics, G. Gaslini Institute, 16148 Genova, Italy.

Int J Mol Med ; 18(4): 593-600, 2006 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16964410

Asunto(s)

Ataxia/genética; Cifosis/genética; Mutación/genética; Empalme del ARN; Receptores de Glutamato Metabotrópico/genética; Escoliosis/genética; Animales; Ataxia/etiología; Secuencia de Bases; Western Blotting; Mapeo Cromosómico/métodos; Modelos Animales de Enfermedad; Femenino; Genotipo; Humanos; Intrones/genética; Cifosis/complicaciones; Masculino; Ratones; Ratones Endogámicos BALB C; Ratones Noqueados; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; ARN Mensajero/genética; ARN Mensajero/metabolismo; Receptores de Glutamato Metabotrópico/metabolismo; Retroelementos/genética; Escoliosis/complicaciones; Homología de Secuencia de Ácido Nucleico

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Escoliosis / Empalme del ARN / Receptores de Glutamato Metabotrópico / Cifosis / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Med Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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