New mutations, genotype phenotype studies and manifesting carriers in giant axonal neuropathy.

Houlden, Henry; Groves, Mike; Miedzybrodzka, Zosia; Roper, Helen; Willis, Tracey; Winer, John; Cole, Gaynor; Reilly, Mary M

Houlden, Henry; Groves, Mike; Miedzybrodzka, Zosia; Roper, Helen; Willis, Tracey; Winer, John; Cole, Gaynor; Reilly, Mary M.

Afiliación

Houlden H; Department of Molecular Neuroscience, Institute of Neurology and the National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, London WC1N 3BG, UK. h.houlden@ion.ucl.ac.uk

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 78(11): 1267-70, 2007 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17578852

Asunto(s)

Axones; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Análisis Mutacional de ADN; Tamización de Portadores Genéticos; Genotipo; Enfermedades del Sistema Nervioso/genética; Fenotipo; Adolescente; Adulto; Axones/patología; Biopsia; Encéfalo/patología; Niño; Preescolar; Aberraciones Cromosómicas; Cromosomas Humanos Par 16; Femenino; Genes Recesivos/genética; Homocigoto; Humanos; Masculino; Microscopía Electrónica; Fibras Nerviosas Mielínicas/patología; Enfermedades del Sistema Nervioso/diagnóstico; Examen Neurológico; Nervio Sural/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Axones / Análisis Mutacional de ADN / Proteínas del Citoesqueleto / Genotipo / Tamización de Portadores Genéticos / Enfermedades del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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