Serum or plasma cartilage oligomeric matrix protein concentration as a diagnostic marker in pseudoachondroplasia: differential diagnosis of a family.

Tufan, A Cevik; Satiroglu-Tufan, N Lale; Jackson, Gail C; Semerci, C Nur; Solak, Savas; Yagci, Baki

Tufan, A Cevik; Satiroglu-Tufan, N Lale; Jackson, Gail C; Semerci, C Nur; Solak, Savas; Yagci, Baki.

Afiliación

Tufan AC; Department of Histology and Embryology, School of Medicine, Pamukkale University, Denizli, Turkey. actufan@pau.edu.tr

Eur J Hum Genet ; 15(10): 1023-8, 2007 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17579668

Asunto(s)

Proteínas de la Matriz Extracelular/sangre; Glicoproteínas/sangre; Osteocondrodisplasias/sangre; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Acondroplasia/diagnóstico; Adulto; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Biomarcadores/sangre; Proteína de la Matriz Oligomérica del Cartílago; Consanguinidad; ADN/genética; Diagnóstico Diferencial; Enanismo/diagnóstico; Proteínas de la Matriz Extracelular/genética; Femenino; Genes Dominantes; Glicoproteínas/genética; Humanos; Masculino; Proteínas Matrilinas; Persona de Mediana Edad; Osteocondrodisplasias/genética; Linaje; Mutación Puntual

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Glicoproteínas / Proteínas de la Matriz Extracelular Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links