New mutations identified in the ocular albinism type 1 gene.

Roma, Cristin; Ferrante, Paola; Guardiola, Ombretta; Ballabio, Andrea; Zollo, Massimo

Roma, Cristin; Ferrante, Paola; Guardiola, Ombretta; Ballabio, Andrea; Zollo, Massimo.

Afiliación

Roma C; CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy.

Gene ; 402(1-2): 20-7, 2007 Nov 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17822861

Asunto(s)

Albinismo Ocular/genética; Proteínas del Ojo/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutación; Animales; Secuencia de Bases; Células COS; Chlorocebus aethiops; Análisis Mutacional de ADN; Proteínas del Ojo/análisis; Proteínas del Ojo/metabolismo; Técnica del Anticuerpo Fluorescente; Humanos; Glicoproteínas de Membrana/análisis; Glicoproteínas de Membrana/metabolismo; Ratones; Microscopía Confocal; Modelos Genéticos; Datos de Secuencia Molecular; Regiones Promotoras Genéticas; Receptores Acoplados a Proteínas G/genética; Receptores Acoplados a Proteínas G/metabolismo; Transfección

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Albinismo Ocular / Proteínas del Ojo / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Gene Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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