Molecular and clinical features associated with CFTR gene rearrangements in Italian population: identification of a new duplication and recurrent deletions.

Paracchini, V; Seia, M; Coviello, D; Porcaro, L; Costantino, L; Capasso, P; Degiorgio, D; Padoan, R; Corbetta, C; Claut, L; Costantini, D; Colombo, C

Paracchini, V; Seia, M; Coviello, D; Porcaro, L; Costantino, L; Capasso, P; Degiorgio, D; Padoan, R; Corbetta, C; Claut, L; Costantini, D; Colombo, C.

Afiliación

Paracchini V; Medical Genetics Laboratory, Fondazione IRCCS Policlinico, Mangiagalli, Regina Elena, Milan, Italy.

Clin Genet ; 73(4): 346-52, 2008 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18279436

Asunto(s)

Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Eliminación de Gen; Duplicación de Gen; Reordenamiento Génico; Niño; Preescolar; Estudios de Cohortes; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Reordenamiento Génico / Eliminación de Gen / Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Duplicación de Gen Tipo de estudio: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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