Discordant phenotypes in fraternal twins having an identical mutation in exon ORF15 of the RPGR gene.

Walia, Saloni; Fishman, Gerald A; Swaroop, Anand; Branham, Kari E H; Lindeman, Martin; Othman, Mohammad; Weleber, Richard G

Walia, Saloni; Fishman, Gerald A; Swaroop, Anand; Branham, Kari E H; Lindeman, Martin; Othman, Mohammad; Weleber, Richard G.

Afiliación

Walia S; Department of Ophthamology and Visual Sciences, University of Illinois, Chicago 60612-7234, USA.

Arch Ophthalmol ; 126(3): 379-84, 2008 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18332319

Asunto(s)

Enfermedades en Gemelos/genética; Proteínas del Ojo/genética; Mutación; Sistemas de Lectura Abierta/genética; Retinitis Pigmentosa/genética; Gemelos Dicigóticos/genética; Análisis Mutacional de ADN; Enfermedades en Gemelos/diagnóstico; Enfermedades en Gemelos/fisiopatología; Electrorretinografía; Exones/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/diagnóstico; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/fisiopatología; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Fenotipo; Células Fotorreceptoras de Vertebrados/fisiología; Retinitis Pigmentosa/diagnóstico; Retinitis Pigmentosa/fisiopatología; Agudeza Visual; Pruebas del Campo Visual; Campos Visuales

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Gemelos Dicigóticos / Retinitis Pigmentosa / Sistemas de Lectura Abierta / Enfermedades en Gemelos / Proteínas del Ojo / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Arch Ophthalmol Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google