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A single nucleotide variant in the FMR1 CGG repeat results in a "Pseudodeletion" and is not associated with the fragile X syndrome phenotype.
Cecconi, Massimiliano; Forzano, Francesca; Rinaldi, Rosanna; Cappellacci, Sandra; Grammatico, Paola; Faravelli, Francesca; Dagna Bricarelli, Franca; Di Maria, Emilio; Grasso, Marina.
Afiliación
  • Cecconi M; Laboratory of Genetics, Galliera Hospital, Genova, Italy.
J Mol Diagn ; 10(3): 272-5, 2008 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18403614
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Eliminación de Secuencia / Repeticiones de Trinucleótidos / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil / Síndrome del Cromosoma X Frágil Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Aged / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Mol Diagn Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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