Functional analysis of human CNGA3 mutations associated with colour blindness suggests impaired surface expression of channel mutants A3(R427C) and A3(R563C).

Koeppen, Katja; Reuter, Peggy; Kohl, Susanne; Baumann, Britta; Ladewig, Thomas; Wissinger, Bernd

Koeppen, Katja; Reuter, Peggy; Kohl, Susanne; Baumann, Britta; Ladewig, Thomas; Wissinger, Bernd.

Afiliación

Koeppen K; Centre for Ophthalmology, Institute for Ophthalmic Research, Molecular Genetics Laboratory, Tuebingen, Germany. katja.koeppen@student.uni-tuebingen.de

Eur J Neurosci ; 27(9): 2391-401, 2008 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18445228

Asunto(s)

Defectos de la Visión Cromática/genética; Canales Catiónicos Regulados por Nucleótidos Cíclicos/genética; Canales Catiónicos Regulados por Nucleótidos Cíclicos/fisiología; Células Fotorreceptoras Retinianas Conos/fisiología; Western Blotting; Humanos; Inmunohistoquímica; Mutación; Técnicas de Placa-Clamp; Transporte de Proteínas

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Defectos de la Visión Cromática / Células Fotorreceptoras Retinianas Conos / Canales Catiónicos Regulados por Nucleótidos Cíclicos Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Neurosci Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google