Prenatal diagnosis in maternal plasma of a fetal mutation causing propionic acidemia.

Bustamante-Aragones, Ana; Pérez-Cerdá, Celia; Pérez, Belén; de Alba, Marta Rodriguez; Ugarte, Magdalena; Ramos, Carmen

Bustamante-Aragones, Ana; Pérez-Cerdá, Celia; Pérez, Belén; de Alba, Marta Rodriguez; Ugarte, Magdalena; Ramos, Carmen.

Afiliación

Bustamante-Aragones A; Department of Genetics, Fundacion Jimenez Diaz-Capio, CIBERER, Madrid, Spain. abustamante@fjd.es

Mol Genet Metab ; 95(1-2): 101-3, 2008.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18599334

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Enfermedades Fetales/diagnóstico; Enfermedades Fetales/genética; Mutación; Diagnóstico Prenatal; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/sangre; Femenino; Enfermedades Fetales/sangre; Pruebas Genéticas; Humanos; Masculino; Metilmalonil-CoA Descarboxilasa/genética; Metilmalonil-CoA Descarboxilasa/metabolismo; Embarazo; Primer Trimestre del Embarazo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Enfermedades Fetales / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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