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Collagen VI glycine mutations: perturbed assembly and a spectrum of clinical severity.
Pace, Rishika A; Peat, Rachel A; Baker, Naomi L; Zamurs, Laura; Mörgelin, Matthias; Irving, Melita; Adams, Naomi E; Bateman, John F; Mowat, David; Smith, Nicholas J C; Lamont, Phillipa J; Moore, Steven A; Mathews, Katherine D; North, Kathryn N; Lamandé, Shireen R.
Afiliación
  • Pace RA; Murdoch Childrens Research Institute and Department of Paediatrics, University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Victoria, Australia.
Ann Neurol ; 64(3): 294-303, 2008 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18825676

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades del Colágeno / Predisposición Genética a la Enfermedad / Colágeno Tipo VI / Glicina / Distrofias Musculares / Mutación Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Neurol Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades del Colágeno / Predisposición Genética a la Enfermedad / Colágeno Tipo VI / Glicina / Distrofias Musculares / Mutación Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Neurol Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia