A recessive skeletal dysplasia, SEMD aggrecan type, results from a missense mutation affecting the C-type lectin domain of aggrecan.
Am J Hum Genet
; 84(1): 72-9, 2009 Jan.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-19110214
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Proteoglicanos
/
Predisposición Genética a la Enfermedad
/
Mutación Missense
/
Lectinas Tipo C
/
Agrecanos
/
Antígenos
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2009
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos