Baculovirus complementation restores a novel NDUFAF2 mutation causing complex I deficiency.

Hoefs, Saskia J G; Dieteren, Cindy E J; Rodenburg, Richard J; Naess, Karin; Bruhn, Helene; Wibom, Rolf; Wagena, Esther; Willems, Peter H; Smeitink, Jan A M; Nijtmans, Leo G; van den Heuvel, Lambert P

Hoefs, Saskia J G; Dieteren, Cindy E J; Rodenburg, Richard J; Naess, Karin; Bruhn, Helene; Wibom, Rolf; Wagena, Esther; Willems, Peter H; Smeitink, Jan A M; Nijtmans, Leo G; van den Heuvel, Lambert P.

Afiliación

Hoefs SJ; Department of Pediatrics, Nijmegen Centre for Mitochondrial Disorders, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.

Hum Mutat ; 30(7): E728-36, 2009 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19384974

Asunto(s)

Codón sin Sentido; ADN Mitocondrial/genética; Complejo I de Transporte de Electrón/genética; Proteínas Mitocondriales/genética; Chaperonas Moleculares/genética; Baculoviridae/genética; Complejo I de Transporte de Electrón/deficiencia; Resultado Fatal; Femenino; Fibroblastos/patología; Prueba de Complementación Genética; Homocigoto; Humanos; Lactante; Piel/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Chaperonas Moleculares / Codón sin Sentido / Proteínas Mitocondriales / Complejo I de Transporte de Electrón Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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