Novel CLCN5 mutations in patients with Dent's disease result in altered ion currents or impaired exchanger processing.

Grand, Teddy; Mordasini, David; L'Hoste, Sébastien; Pennaforte, Thomas; Genete, Mathieu; Biyeyeme, Marie-Jeanne; Vargas-Poussou, Rosa; Blanchard, Anne; Teulon, Jacques; Lourdel, Stéphane

Grand, Teddy; Mordasini, David; L'Hoste, Sébastien; Pennaforte, Thomas; Genete, Mathieu; Biyeyeme, Marie-Jeanne; Vargas-Poussou, Rosa; Blanchard, Anne; Teulon, Jacques; Lourdel, Stéphane.

Afiliación

Grand T; UPMC Université Paris 06, UMR 7134, Paris, France.

Kidney Int ; 76(9): 999-1005, 2009 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19657328

Asunto(s)

Canales de Cloruro/genética; Cloruros/metabolismo; Codón sin Sentido; Enfermedades Renales/genética; Túbulos Renales Proximales/metabolismo; Mutación Missense; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Transporte Biológico/genética; Línea Celular; Membrana Celular/metabolismo; Niño; Preescolar; Canales de Cloruro/metabolismo; Retículo Endoplásmico/metabolismo; Endosomas/metabolismo; Predisposición Genética a la Enfermedad; Glicosilación; Humanos; Lactante; Enfermedades Renales/metabolismo; Potenciales de la Membrana; Microinyecciones; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; Procesamiento Proteico-Postraduccional; Transporte de Proteínas; Factores de Riesgo; Transfección; Xenopus laevis

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cloruros / Canales de Cloruro / Codón sin Sentido / Mutación Missense / Enfermedades Renales / Túbulos Renales Proximales Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: Kidney Int Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google