Deletion of MAOA and MAOB in a male patient causes severe developmental delay, intermittent hypotonia and stereotypical hand movements.

Whibley, Annabel; Urquhart, Jill; Dore, Jonathan; Willatt, Lionel; Parkin, Georgina; Gaunt, Lorraine; Black, Graeme; Donnai, Dian; Raymond, F Lucy

Whibley, Annabel; Urquhart, Jill; Dore, Jonathan; Willatt, Lionel; Parkin, Georgina; Gaunt, Lorraine; Black, Graeme; Donnai, Dian; Raymond, F Lucy.

Afiliación

Whibley A; Department of Medical Genetics, Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, UK.

Eur J Hum Genet ; 18(10): 1095-9, 2010 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20485326

Asunto(s)

Cromosomas Humanos X; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discinesias/genética; Eliminación de Gen; Monoaminooxidasa/deficiencia; Monoaminooxidasa/genética; Cromosomas Humanos X/genética; Cromosomas Humanos X/ultraestructura; Epilepsia/genética; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Hipotonía Muscular/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Conducta Estereotipada

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Eliminación de Gen / Discinesias / Cromosomas Humanos X / Monoaminooxidasa Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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