Molecular characterization of a de novo 6q24.2q25.3 duplication interrupting UTRN in a patient with arthrogryposis.

Tabet, Anne-Claude; Aboura, Azzedine; Gérard, Marion; Pilorge, Marion; Dupont, Céline; Gadisseux, Jean-François; Hervy, Nadège; Pipiras, Eva; Delahaye, Andrée; Kanafani, Samia; Verloes, Alain; Benzacken, Brigitte; Betancur, Catalina

Tabet, Anne-Claude; Aboura, Azzedine; Gérard, Marion; Pilorge, Marion; Dupont, Céline; Gadisseux, Jean-François; Hervy, Nadège; Pipiras, Eva; Delahaye, Andrée; Kanafani, Samia; Verloes, Alain; Benzacken, Brigitte; Betancur, Catalina.

Afiliación

Tabet AC; AP-HP, Cytogenetics Unit, Department of Genetics, Robert Debré Hospital, Paris, France. anne-claude.tabet@rdb.aphp.fr

Am J Med Genet A ; 152A(7): 1781-8, 2010 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20583184

Asunto(s)

Artrogriposis/genética; Aberraciones Cromosómicas; Cromosomas Humanos Par 6/genética; Duplicación de Gen; Utrofina/genética; Artrogriposis/complicaciones; Preescolar; Bandeo Cromosómico; Mapeo Cromosómico; Hibridación Genómica Comparativa; Femenino; Deformidades Congénitas de la Mano/complicaciones; Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico por imagen; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Recién Nacido; Cariotipificación; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Embarazo; Radiografía

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Artrogriposis / Cromosomas Humanos Par 6 / Aberraciones Cromosómicas / Duplicación de Gen / Utrofina Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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