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Homozygous loss of CHRNA7 on chromosome 15q13.3 causes severe encephalopathy with seizures and hypotonia.
Endris, Volker; Hackmann, Karl; Neuhann, Teresa M; Grasshoff, Ute; Bonin, Michael; Haug, Ulrich; Hahn, Gabriele; Schallner, Jens C; Schröck, Evelin; Tinschert, Sigrid; Rappold, Gudrun; Moog, Ute.
Afiliación
  • Endris V; Department of Molecular Human Genetics, Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.
Am J Med Genet A ; 152A(11): 2908-11, 2010 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20979196
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Convulsiones / Cromosomas Humanos Par 15 / Deleción Cromosómica / Receptores Nicotínicos / Homocigoto / Hipotonía Muscular Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adolescent / Child / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania
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