Familial 6p22.2 duplication associates with mild developmental delay and increased SSADH activity.

Siggberg, Linda; Mustonen, Aki; Schuit, Robert; Salomons, Gajja S; Roos, Birthe; Gibson, K Michael; Jakobs, Cornelis; Ignatius, Jaakko; Knuutila, Sakari

Siggberg, Linda; Mustonen, Aki; Schuit, Robert; Salomons, Gajja S; Roos, Birthe; Gibson, K Michael; Jakobs, Cornelis; Ignatius, Jaakko; Knuutila, Sakari.

Afiliación

Siggberg L; Department of Pathology, Haartman Institute, University of Helsinki, Finland. linda.siggberg@helsinki.fi

Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet ; 156B(4): 448-53, 2011 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21438145

Asunto(s)

Duplicación Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 6/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa/orina; Adolescente; Adulto; Células Cultivadas; Discapacidades del Desarrollo/enzimología; Familia; Femenino; Humanos; Leucocitos; Masculino; Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa/metabolismo; Adulto Joven; Ácido gamma-Aminobutírico/metabolismo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 6 / Discapacidades del Desarrollo / Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa / Duplicación Cromosómica Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google