Recurrent PRKAR1A mutation in acrodysostosis with hormone resistance.

Linglart, Agnès; Menguy, Christine; Couvineau, Alain; Auzan, Colette; Gunes, Yasemin; Cancel, Mathilde; Motte, Emmanuelle; Pinto, Graziella; Chanson, Philippe; Bougnères, Pierre; Clauser, Eric; Silve, Caroline

Linglart, Agnès; Menguy, Christine; Couvineau, Alain; Auzan, Colette; Gunes, Yasemin; Cancel, Mathilde; Motte, Emmanuelle; Pinto, Graziella; Chanson, Philippe; Bougnères, Pierre; Clauser, Eric; Silve, Caroline.

Afiliación

Linglart A; INSERM Unité 986, Hôpital St. Vincent de Paul, Paris, France.

N Engl J Med ; 364(23): 2218-26, 2011 Jun 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21651393

Asunto(s)

Subunidad RIalfa de la Proteína Quinasa Dependiente de AMP Cíclico/genética; Proteínas Quinasas Dependientes de AMP Cíclico/metabolismo; Mutación de Línea Germinal; Hormonas/metabolismo; Adolescente; Niño; Subunidad RIalfa de la Proteína Quinasa Dependiente de AMP Cíclico/metabolismo; Resistencia a Medicamentos; Disostosis/genética; Disostosis/metabolismo; Femenino; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidad Intelectual/metabolismo; Masculino; Osteocondrodisplasias/genética; Osteocondrodisplasias/metabolismo; Hormona Paratiroidea/metabolismo; Linaje; Transcripción Genética; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación de Línea Germinal / Proteínas Quinasas Dependientes de AMP Cíclico / Subunidad RIalfa de la Proteína Quinasa Dependiente de AMP Cíclico / Hormonas Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: N Engl J Med Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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