Loss of the BMP antagonist, SMOC-1, causes Ophthalmo-acromelic (Waardenburg Anophthalmia) syndrome in humans and mice.

Rainger, Joe; van Beusekom, Ellen; Ramsay, Jacqueline K; McKie, Lisa; Al-Gazali, Lihadh; Pallotta, Rosanna; Saponari, Anita; Branney, Peter; Fisher, Malcolm; Morrison, Harris; Bicknell, Louise; Gautier, Philippe; Perry, Paul; Sokhi, Kishan; Sexton, David; Bardakjian, Tanya M; Schneider, Adele S; Elcioglu, Nursel; Ozkinay, Ferda; Koenig, Rainer; Mégarbané, Andre; Semerci, C Nur; Khan, Ayesha; Zafar, Saemah; Hennekam, Raoul; Sousa, Sérgio B; Ramos, Lina; Garavelli, Livia; Furga, Andrea Superti; Wischmeijer, Anita; Jackson, Ian J; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Brunner, Han G; Wieczorek, Dagmar; van Bokhoven, Hans; Fitzpatrick, David R

Rainger, Joe; van Beusekom, Ellen; Ramsay, Jacqueline K; McKie, Lisa; Al-Gazali, Lihadh; Pallotta, Rosanna; Saponari, Anita; Branney, Peter; Fisher, Malcolm; Morrison, Harris; Bicknell, Louise; Gautier, Philippe; Perry, Paul; Sokhi, Kishan; Sexton, David; Bardakjian, Tanya M; Schneider, Adele S; Elcioglu, Nursel; Ozkinay, Ferda; Koenig, Rainer; Mégarbané, Andre; Semerci, C Nur; Khan, Ayesha; Zafar, Saemah; Hennekam, Raoul; Sousa, Sérgio B; Ramos, Lina; Garavelli, Livia; Furga, Andrea Superti; Wischmeijer, Anita; Jackson, Ian J; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Brunner, Han G; Wieczorek, Dagmar; van Bokhoven, Hans; Fitzpatrick, David R.

Afiliación

Rainger J; Medical Research Council Human Genetics Unit, Institute of Genetics and Molecular Medicine, Western General Hospital, Edinburgh, UK.

PLoS Genet ; 7(7): e1002114, 2011 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21750680

Asunto(s)

Anoftalmos/genética; Proteína Morfogenética Ósea 1/antagonistas & inhibidores; Mutación; Osteonectina; Síndrome de Waardenburg/genética; Animales; Proteína Morfogenética Ósea 1/genética; Coloboma/genética; Análisis Mutacional de ADN; Extremidades/crecimiento & desarrollo; Ojo/crecimiento & desarrollo; Humanos; Ratones; Ratones Endogámicos C57BL; Ratones Noqueados; Modelos Animales; Osteonectina/genética; Osteonectina/metabolismo; Linaje; Sindactilia/genética; Xenopus laevis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Waardenburg / Osteonectina / Anoftalmos / Proteína Morfogenética Ósea 1 / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: PLoS Genet Asunto de la revista: GENETICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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