Mutations in CSTA, encoding Cystatin A, underlie exfoliative ichthyosis and reveal a role for this protease inhibitor in cell-cell adhesion.

Blaydon, Diana C; Nitoiu, Daniela; Eckl, Katja-Martina; Cabral, Rita M; Bland, Philip; Hausser, Ingrid; van Heel, David A; Rajpopat, Shefali; Fischer, Judith; Oji, Vinzenz; Zvulunov, Alex; Traupe, Heiko; Hennies, Hans Christian; Kelsell, David P

Blaydon, Diana C; Nitoiu, Daniela; Eckl, Katja-Martina; Cabral, Rita M; Bland, Philip; Hausser, Ingrid; van Heel, David A; Rajpopat, Shefali; Fischer, Judith; Oji, Vinzenz; Zvulunov, Alex; Traupe, Heiko; Hennies, Hans Christian; Kelsell, David P.

Afiliación

Blaydon DC; Blizard Institute, Barts and The London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, UK.

Am J Hum Genet ; 89(4): 564-71, 2011 Oct 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21944047

Asunto(s)

Cistatina A/genética; Ictiosis/genética; Mutación; Inhibidores de Proteasas/metabolismo; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Adhesión Celular; Epidermis/metabolismo; Salud de la Familia; Femenino; Pie/patología; Genoma; Homocigoto; Humanos; Masculino; Modelos Genéticos; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Homología de Secuencia de Aminoácido; Estrés Mecánico

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Inhibidores de Proteasas / Cistatina A / Ictiosis / Mutación Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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