Phenotypic heterogeneity in Woodhouse-Sakati syndrome: two new families with a mutation in the C2orf37 gene.

Ben-Omran, Tawfeg; Ali, Rehab; Almureikhi, Mariam; Alameer, Seham; Al-Saffar, Muna; Walsh, Christopher A; Felie, Jillian M; Teebi, Ahmad

Ben-Omran, Tawfeg; Ali, Rehab; Almureikhi, Mariam; Alameer, Seham; Al-Saffar, Muna; Walsh, Christopher A; Felie, Jillian M; Teebi, Ahmad.

Afiliación

Ben-Omran T; Section of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, Hamad Medical Corporation, Doha, Qatar. tawben11@hotmail.com

Am J Med Genet A ; 155A(11): 2647-53, 2011 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21964978

Asunto(s)

Alopecia/genética; Arritmias Cardíacas/genética; Diabetes Mellitus/genética; Hipogonadismo/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Proteínas Nucleares/genética; Adolescente; Adulto; Alopecia/diagnóstico; Arritmias Cardíacas/diagnóstico; Enfermedades de los Ganglios Basales; Niño; Cromosomas Humanos Par 2/genética; Consanguinidad; Diabetes Mellitus/diagnóstico; Femenino; Heterogeneidad Genética; Pruebas Genéticas; Humanos; Hipogonadismo/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Linaje; Fenotipo; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Qatar; Enfermedades Raras; Complejos de Ubiquitina-Proteína Ligasa; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Arritmias Cardíacas / Proteínas Nucleares / Diabetes Mellitus / Alopecia / Hipogonadismo / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Qatar

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