The new era of Pompe disease: advances in the detection, understanding of the phenotypic spectrum, pathophysiology, and management.

Kishnani, Priya S; Beckemeyer, Alexandra A; Mendelsohn, Nancy J

Kishnani, Priya S; Beckemeyer, Alexandra A; Mendelsohn, Nancy J.

Afiliación

Kishnani PS; DUMC, Durham, NC 27710, USA. kishn001@mc.duke.edu

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 160C(1): 1-7, 2012 Feb 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22253049

Asunto(s)

Sistema Nervioso Central/metabolismo; Sistema Nervioso Central/patología; Terapia de Reemplazo Enzimático; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/metabolismo; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/patología; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/terapia; Glucógeno/metabolismo; alfa-Glucosidasas/genética; Autofagia; Biomarcadores; Progresión de la Enfermedad; Humanos; Resultado del Tratamiento; alfa-Glucosidasas/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II / Sistema Nervioso Central / Alfa-Glucosidasas / Terapia de Reemplazo Enzimático / Glucógeno Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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