Characterization of two heterozygous mutations of the oocyte activation factor phospholipase C zeta (PLCÎ¶) from an infertile man by use of minisequencing of individual sperm and expression in somatic cells.

Kashir, Junaid; Konstantinidis, Michalis; Jones, Celine; Heindryckx, Bjorn; De Sutter, Petra; Parrington, John; Wells, Dagan; Coward, Kevin

Kashir, Junaid; Konstantinidis, Michalis; Jones, Celine; Heindryckx, Bjorn; De Sutter, Petra; Parrington, John; Wells, Dagan; Coward, Kevin.

Afiliación

Kashir J; Nuffield Department of Obstetrics and Gynaecology, Women's Centre, John Radcliffe Hospital, Headington, Oxford, United Kingdom.

Fertil Steril ; 98(2): 423-31, 2012 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22633260

Asunto(s)

Tamización de Portadores Genéticos; Infertilidad Masculina/genética; Mutación/genética; Oocitos/fisiología; Fosfoinositido Fosfolipasa C/genética; Espermatozoides/fisiología; Adulto; Alelos; Regulación Enzimológica de la Expresión Génica; Células HEK293; Humanos; Infertilidad Masculina/enzimología; Masculino; Oocitos/enzimología; Fosfoinositido Fosfolipasa C/biosíntesis; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Espermatozoides/enzimología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Oocitos / Espermatozoides / Fosfoinositido Fosfolipasa C / Tamización de Portadores Genéticos / Infertilidad Masculina / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Fertil Steril Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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