Homozygous M34T mutation of the GJB2 gene associates with an autosomal recessive nonsyndromic sensorineural hearing impairment in Finnish families.

Löppönen, Tuija; Dietz, Aarno; Väisänen, Marja-Leena; Valtonen, Hannu; Kosunen, Ari; Hyvärinen, Antti; Ignatius, Jaakko; Löppönen, Heikki

Löppönen, Tuija; Dietz, Aarno; Väisänen, Marja-Leena; Valtonen, Hannu; Kosunen, Ari; Hyvärinen, Antti; Ignatius, Jaakko; Löppönen, Heikki.

Afiliación

Löppönen T; Department of Paediatrics, Child Neurology, Kuopio University Hospital, Finland.

Acta Otolaryngol ; 132(8): 862-73, 2012 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22668073

Asunto(s)

Anodoncia/genética; Conexinas/genética; ADN/genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Mutación; Adolescente; Adulto; Anodoncia/diagnóstico; Anodoncia/epidemiología; Audiometría; Niño; Preescolar; Conexina 26; Finlandia/epidemiología; Estudios de Seguimiento; Genotipo; Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico; Pérdida Auditiva Sensorineural/epidemiología; Homocigoto; Humanos; Incidencia; Persona de Mediana Edad; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Estudios Retrospectivos; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN / Conexinas / Pérdida Auditiva Sensorineural / Anodoncia / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Acta Otolaryngol Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia

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