Variability of phenotype in two sisters with pyridoxine dependent epilepsy.

Alfadhel, Majid; Sirrs, Sandra; Waters, Paula J; Szeitz, András; Struys, Eduard; Coulter-Mackie, Marion; Stockler-Ipsiroglu, Sylvia

Alfadhel, Majid; Sirrs, Sandra; Waters, Paula J; Szeitz, András; Struys, Eduard; Coulter-Mackie, Marion; Stockler-Ipsiroglu, Sylvia.

Afiliación

Alfadhel M; Department of Paediatrics, King Saud bin Abdulaziz University for Health Sciences, King Abdulaziz Medical City, Riyadh, Saudi Arabia. dralfadhel@yahoo.com

Can J Neurol Sci ; 39(4): 516-9, 2012 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22728861

Asunto(s)

Epilepsia/diagnóstico; Epilepsia/fisiopatología; Fenotipo; Ácido 2-Aminoadípico/análogos & derivados; Ácido 2-Aminoadípico/deficiencia; Ácido 2-Aminoadípico/orina; Progresión de la Enfermedad; Epilepsia/tratamiento farmacológico; Epilepsia/orina; Femenino; Humanos; Hermanos; Adulto Joven

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Epilepsia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Can J Neurol Sci Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Arabia Saudita

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