FAN1 mutations cause karyomegalic interstitial nephritis, linking chronic kidney failure to defective DNA damage repair.

Zhou, Weibin; Otto, Edgar A; Cluckey, Andrew; Airik, Rannar; Hurd, Toby W; Chaki, Moumita; Diaz, Katrina; Lach, Francis P; Bennett, Geoffrey R; Gee, Heon Yung; Ghosh, Amiya K; Natarajan, Sivakumar; Thongthip, Supawat; Veturi, Uma; Allen, Susan J; Janssen, Sabine; Ramaswami, Gokul; Dixon, Joanne; Burkhalter, Felix; Spoendlin, Martin; Moch, Holger; Mihatsch, Michael J; Verine, Jerome; Reade, Richard; Soliman, Hany; Godin, Michel; Kiss, Denes; Monga, Guido; Mazzucco, Gianna; Amann, Kerstin; Artunc, Ferruh; Newland, Ronald C; Wiech, Thorsten; Zschiedrich, Stefan; Huber, Tobias B; Friedl, Andreas; Slaats, Gisela G; Joles, Jaap A; Goldschmeding, Roel; Washburn, Joseph; Giles, Rachel H; Levy, Shawn; Smogorzewska, Agata; Hildebrandt, Friedhelm

Zhou, Weibin; Otto, Edgar A; Cluckey, Andrew; Airik, Rannar; Hurd, Toby W; Chaki, Moumita; Diaz, Katrina; Lach, Francis P; Bennett, Geoffrey R; Gee, Heon Yung; Ghosh, Amiya K; Natarajan, Sivakumar; Thongthip, Supawat; Veturi, Uma; Allen, Susan J; Janssen, Sabine; Ramaswami, Gokul; Dixon, Joanne; Burkhalter, Felix; Spoendlin, Martin; Moch, Holger; Mihatsch, Michael J; Verine, Jerome; Reade, Richard; Soliman, Hany; Godin, Michel; Kiss, Denes; Monga, Guido; Mazzucco, Gianna; Amann, Kerstin; Artunc, Ferruh; Newland, Ronald C; Wiech, Thorsten; Zschiedrich, Stefan; Huber, Tobias B; Friedl, Andreas; Slaats, Gisela G; Joles, Jaap A; Goldschmeding, Roel; Washburn, Joseph; Giles, Rachel H; Levy, Shawn; Smogorzewska, Agata; Hildebrandt, Friedhelm.

Afiliación

Zhou W; Department of Pediatrics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.

Nat Genet ; 44(8): 910-5, 2012 Jul 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22772369

Asunto(s)

Reparación del ADN/genética; Exodesoxirribonucleasas/genética; Mutación; Nefritis Intersticial/genética; Insuficiencia Renal Crónica/genética; Animales; Línea Celular; Daño del ADN; Endodesoxirribonucleasas; Proteína del Grupo de Complementación D2 de la Anemia de Fanconi/genética; Técnicas de Silenciamiento del Gen; Genes Recesivos; Prueba de Complementación Genética; Humanos; Enzimas Multifuncionales; Nefritis Intersticial/complicaciones; Nefritis Intersticial/metabolismo; Nefritis Intersticial/patología; Insuficiencia Renal Crónica/etiología; Insuficiencia Renal Crónica/metabolismo; Pez Cebra/anomalías; Pez Cebra/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Reparación del ADN / Insuficiencia Renal Crónica / Exodesoxirribonucleasas / Mutación / Nefritis Intersticial Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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