Genetic characterization in symptomatic female DMD carriers: lack of relationship between X-inactivation, transcriptional DMD allele balancing and phenotype.

Brioschi, Simona; Gualandi, Francesca; Scotton, Chiara; Armaroli, Annarita; Bovolenta, Matteo; Falzarano, Maria S; Sabatelli, Patrizia; Selvatici, Rita; D'Amico, Adele; Pane, Marika; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Tedeschi, Silvana; Pini, Antonella; Vercelli, Liliana; De Grandis, Domenico; Mercuri, Eugenio; Bertini, Enrico; Merlini, Luciano; Mongini, Tiziana; Ferlini, Alessandra

Brioschi, Simona; Gualandi, Francesca; Scotton, Chiara; Armaroli, Annarita; Bovolenta, Matteo; Falzarano, Maria S; Sabatelli, Patrizia; Selvatici, Rita; D'Amico, Adele; Pane, Marika; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Tedeschi, Silvana; Pini, Antonella; Vercelli, Liliana; De Grandis, Domenico; Mercuri, Eugenio; Bertini, Enrico; Merlini, Luciano; Mongini, Tiziana; Ferlini, Alessandra.

Afiliación

Brioschi S; Section of Medical Genetics, Department of Experimental and Diagnostic Medicine, University of Ferrara, Ferrara, Italy.

BMC Med Genet ; 13: 73, 2012 Aug 16.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22894145

Asunto(s)

Compensación de Dosificación (Genética); Distrofina/genética; Debilidad Muscular/genética; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Distrofia Muscular de Duchenne/patología; Mutación/genética; Transcripción Genética; Inactivación del Cromosoma X/genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Western Blotting; Niño; Preescolar; Hibridación Genómica Comparativa; Distrofina/metabolismo; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Persona de Mediana Edad; Debilidad Muscular/patología; Osteopontina/genética; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Transcripción Genética / Compensación de Dosificación (Genética) / Distrofina / Debilidad Muscular / Distrofia Muscular de Duchenne / Inactivación del Cromosoma X / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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