A novel splice site mutation of CDHR1 in a consanguineous Israeli Christian Arab family segregating autosomal recessive cone-rod dystrophy.

Cohen, Ben; Chervinsky, Elena; Jabaly-Habib, Haneen; Shalev, Stavit A; Briscoe, Daniel; Ben-Yosef, Tamar

Cohen, Ben; Chervinsky, Elena; Jabaly-Habib, Haneen; Shalev, Stavit A; Briscoe, Daniel; Ben-Yosef, Tamar.

Afiliación

Cohen B; The Rappaport Family Institute for Research in the Medical Sciences, Haifa, Israel.

Mol Vis ; 18: 2915-21, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23233793

Asunto(s)

Árabes; Cadherinas/genética; Mutación; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Sitios de Empalme de ARN; Células Fotorreceptoras Retinianas Conos/metabolismo; Retinitis Pigmentosa/genética; Adulto; Proteínas Relacionadas con las Cadherinas; Estudios de Casos y Controles; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Electrorretinografía; Femenino; Genes Recesivos; Homocigoto; Humanos; Intrones; Israel; Linaje; Células Fotorreceptoras Retinianas Conos/patología; Retinitis Pigmentosa/etnología; Retinitis Pigmentosa/patología; Pruebas del Campo Visual

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cadherinas / Retinitis Pigmentosa / Células Fotorreceptoras Retinianas Conos / Árabes / Sitios de Empalme de ARN / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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