Mutations in GBA2 cause autosomal-recessive cerebellar ataxia with spasticity.

Hammer, Monia B; Eleuch-Fayache, Ghada; Schottlaender, Lucia V; Nehdi, Houda; Gibbs, J Raphael; Arepalli, Sampath K; Chong, Sean B; Hernandez, Dena G; Sailer, Anna; Liu, Guoxiang; Mistry, Pramod K; Cai, Huaibin; Shrader, Ginamarie; Sassi, Celeste; Bouhlal, Yosr; Houlden, Henry; Hentati, Fayçal; Amouri, Rim; Singleton, Andrew B

Hammer, Monia B; Eleuch-Fayache, Ghada; Schottlaender, Lucia V; Nehdi, Houda; Gibbs, J Raphael; Arepalli, Sampath K; Chong, Sean B; Hernandez, Dena G; Sailer, Anna; Liu, Guoxiang; Mistry, Pramod K; Cai, Huaibin; Shrader, Ginamarie; Sassi, Celeste; Bouhlal, Yosr; Houlden, Henry; Hentati, Fayçal; Amouri, Rim; Singleton, Andrew B.

Afiliación

Hammer MB; Molecular Genetics Section, Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.

Am J Hum Genet ; 92(2): 245-51, 2013 Feb 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23332917

Asunto(s)

Ataxia Cerebelosa/complicaciones; Ataxia Cerebelosa/genética; Genes Recesivos/genética; Espasticidad Muscular/complicaciones; Espasticidad Muscular/genética; Mutación/genética; beta-Glucosidasa/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Familia; Femenino; Glucosilceramidasa; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Túnez; beta-Glucosidasa/química

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia Cerebelosa / Beta-Glucosidasa / Genes Recesivos / Espasticidad Muscular / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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