Agenesis of corpus callosum and optic nerve hypoplasia due to mutations in SLC25A1 encoding the mitochondrial citrate transporter.

Edvardson, Simon; Porcelli, Vito; Jalas, Chaim; Soiferman, Devorah; Kellner, Yuval; Shaag, Avraham; Korman, Stanley H; Pierri, Ciro Leonardo; Scarcia, Pasquale; Fraenkel, Nitay D; Segel, Reeval; Schechter, Abraham; Frumkin, Ayala; Pines, Ophry; Saada, Ann; Palmieri, Luigi; Elpeleg, Orly

Edvardson, Simon; Porcelli, Vito; Jalas, Chaim; Soiferman, Devorah; Kellner, Yuval; Shaag, Avraham; Korman, Stanley H; Pierri, Ciro Leonardo; Scarcia, Pasquale; Fraenkel, Nitay D; Segel, Reeval; Schechter, Abraham; Frumkin, Ayala; Pines, Ophry; Saada, Ann; Palmieri, Luigi; Elpeleg, Orly.

Afiliación

Edvardson S; Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah, Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.

J Med Genet ; 50(4): 240-5, 2013 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23393310

Asunto(s)

Agenesia del Cuerpo Calloso/genética; Proteínas de Transporte de Anión/genética; Mitocondrias/genética; Proteínas Mitocondriales/genética; Nervio Óptico/patología; Adolescente; Agenesia del Cuerpo Calloso/patología; Proteínas de Transporte de Anión/metabolismo; Proteínas Portadoras/genética; Proteínas Portadoras/metabolismo; Femenino; Humanos; Enfermedades Mitocondriales; Proteínas Mitocondriales/metabolismo; Mutación; Nervio Óptico/metabolismo; Transportadores de Anión Orgánico

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Nervio Óptico / Proteínas de Transporte de Anión / Proteínas Mitocondriales / Agenesia del Cuerpo Calloso / Mitocondrias Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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