Variants of anterior segment dysgenesis and cerebral involvement in a large family with a novel COL4A1 mutation.

Rødahl, Eyvind; Knappskog, Per M; Majewski, Jacek; Johansson, Stefan; Telstad, Wenche; Kråkenes, Jostein; Boman, Helge

Rødahl, Eyvind; Knappskog, Per M; Majewski, Jacek; Johansson, Stefan; Telstad, Wenche; Kråkenes, Jostein; Boman, Helge.

Afiliación

Rødahl E; Department of Ophthalmology, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway. eyvind.rodahl@helse-bergen.no

Am J Ophthalmol ; 155(5): 946-53, 2013 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23394911

Asunto(s)

Segmento Anterior del Ojo/anomalías; Trastornos Cerebrovasculares/genética; Colágeno Tipo IV/genética; ADN/genética; Anomalías del Ojo/genética; Mutación; Adulto; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Estudios Retrospectivos; Adulto Joven

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN / Trastornos Cerebrovasculares / Anomalías del Ojo / Colágeno Tipo IV / Segmento Anterior del Ojo / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Aged / Aged80 / Child / Child, preschool / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Ophthalmol Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Noruega

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google