Novel GNE compound heterozygous mutations in a GNE myopathy patient.

Cai, Huaying; Yabe, Ichiro; Shirai, Shinichi; Nishimura, Hiroaki; Hirotani, Makoto; Kano, Takahiro; Houzen, Hideki; Yoshida, Kazuto; Sasaki, Hidenao

Cai, Huaying; Yabe, Ichiro; Shirai, Shinichi; Nishimura, Hiroaki; Hirotani, Makoto; Kano, Takahiro; Houzen, Hideki; Yoshida, Kazuto; Sasaki, Hidenao.

Afiliación

Cai H; Department of Neurology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, N15W7, Kita-ku, Sapporo, 060-8638, Japan.

Muscle Nerve ; 48(4): 594-8, 2013 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23558691

Asunto(s)

Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Tamización de Portadores Genéticos; Proteínas con Dominio LIM/genética; Complejos Multienzimáticos/genética; Músculo Esquelético/patología; Enfermedades Musculares/genética; Femenino; Humanos; Persona de Mediana Edad; Músculo Esquelético/química; Enfermedades Musculares/patología; Mutación Missense/genética; Vacuolas/genética; Vacuolas/patología

Palabras clave

GNE myopathy; UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE); Z-band alternatively spliced PDZ motif-containing protein (ZASP); distal myopathy with rimmed vacuoles; myofibrillar myopathy

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Músculo Esquelético / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Proteínas con Dominio LIM / Tamización de Portadores Genéticos / Complejos Multienzimáticos / Enfermedades Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Muscle Nerve Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google