An asparagine at position 417 of tissue-nonspecific alkaline phosphatase is essential for its structure and function as revealed by analysis of the N417S mutation associated with severe hypophosphatasia.

Sultana, Sara; Al-Shawafi, Hiba A; Makita, Saori; Sohda, Miwa; Amizuka, Norio; Takagi, Ritsuo; Oda, Kimimitsu

Sultana, Sara; Al-Shawafi, Hiba A; Makita, Saori; Sohda, Miwa; Amizuka, Norio; Takagi, Ritsuo; Oda, Kimimitsu.

Afiliación

Sultana S; Division of Oral and Maxillofacial Surgery in the Department of Tissue Regeneration and Reconstruction, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata, Japan.

Mol Genet Metab ; 109(3): 282-8, 2013 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23688511

Asunto(s)

Fosfatasa Alcalina/genética; Fosfatasa Alcalina/metabolismo; Sustitución de Aminoácidos; Hipofosfatasia/genética; Mutación; Fosfatasa Alcalina/química; Animales; Asparagina; Células CHO; Células COS; Chlorocebus aethiops; Codón; Cricetulus; Expresión Génica; Humanos; Hipofosfatasia/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Sustitución de Aminoácidos / Fosfatasa Alcalina / Hipofosfatasia / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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