Trafficking-deficient mutant GABRG2 subunit amount may modify epilepsy phenotype.

Kang, Jing-Qiong; Shen, Wangzhen; Macdonald, Robert L

Kang, Jing-Qiong; Shen, Wangzhen; Macdonald, Robert L.

Afiliación

Kang JQ; Departments of Neurology, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN.

Ann Neurol ; 74(4): 547-59, 2013 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23720301

Asunto(s)

Codón sin Sentido/genética; Epilepsia/genética; Epilepsia/fisiopatología; Transporte de Proteínas/genética; Receptores de GABA-A/genética; Animales; Línea Celular Transformada; Modelos Animales de Enfermedad; Retículo Endoplásmico/genética; Retículo Endoplásmico/metabolismo; Regulación de la Expresión Génica/genética; Genotipo; Glicosilación; Humanos; Ratones; Ratones Transgénicos; Modelos Moleculares; Mutagénesis; Fenotipo; Subunidades de Proteína/genética; Subunidades de Proteína/metabolismo; Receptores de GABA-A/deficiencia; Factor de Transcripción CHOP/metabolismo; Transfección; Ubiquitina/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de GABA-A / Codón sin Sentido / Transporte de Proteínas / Epilepsia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Ann Neurol Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Túnez

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