Recurrent gain-of-function mutation in PRKG1 causes thoracic aortic aneurysms and acute aortic dissections.

Guo, Dong-chuan; Regalado, Ellen; Casteel, Darren E; Santos-Cortez, Regie L; Gong, Limin; Kim, Jeong Joo; Dyack, Sarah; Horne, S Gabrielle; Chang, Guijuan; Jondeau, Guillaume; Boileau, Catherine; Coselli, Joseph S; Li, Zhenyu; Leal, Suzanne M; Shendure, Jay; Rieder, Mark J; Bamshad, Michael J; Nickerson, Deborah A; Kim, Choel; Milewicz, Dianna M

Guo, Dong-chuan; Regalado, Ellen; Casteel, Darren E; Santos-Cortez, Regie L; Gong, Limin; Kim, Jeong Joo; Dyack, Sarah; Horne, S Gabrielle; Chang, Guijuan; Jondeau, Guillaume; Boileau, Catherine; Coselli, Joseph S; Li, Zhenyu; Leal, Suzanne M; Shendure, Jay; Rieder, Mark J; Bamshad, Michael J; Nickerson, Deborah A; Kim, Choel; Milewicz, Dianna M.

Afiliación

Guo DC; Department of Internal Medicine, University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, TX 77030, USA.

Am J Hum Genet ; 93(2): 398-404, 2013 Aug 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23910461

Asunto(s)

Aorta Torácica/enzimología; Aneurisma de la Aorta Torácica/genética; Disección Aórtica/genética; Proteína Quinasa Dependiente de GMP Cíclico Tipo I/genética; Músculo Liso Vascular/enzimología; Mutación; Enfermedad Aguda; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Disección Aórtica/enzimología; Disección Aórtica/fisiopatología; Aorta Torácica/fisiopatología; Aneurisma de la Aorta Torácica/enzimología; Aneurisma de la Aorta Torácica/fisiopatología; GMP Cíclico/metabolismo; Proteína Quinasa Dependiente de GMP Cíclico Tipo I/metabolismo; Exoma; Femenino; Fibroblastos/enzimología; Fibroblastos/patología; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Contracción Muscular; Músculo Liso Vascular/fisiopatología; Cadenas Ligeras de Miosina/genética; Cadenas Ligeras de Miosina/metabolismo; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Aorta Torácica / Aneurisma de la Aorta Torácica / Proteína Quinasa Dependiente de GMP Cíclico Tipo I / Disección Aórtica / Músculo Liso Vascular / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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