A distinct mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia (MLASA) phenotype associates with YARS2 mutations.

Shahni, Rojeen; Wedatilake, Yehani; Cleary, Maureen A; Lindley, Keith J; Sibson, Keith R; Rahman, Shamima

Shahni, Rojeen; Wedatilake, Yehani; Cleary, Maureen A; Lindley, Keith J; Sibson, Keith R; Rahman, Shamima.

Afiliación

Shahni R; Mitochondrial Research Group, Clinical and Molecular Genetics Unit, UCL Institute of Child Health, London, UK.

Am J Med Genet A ; 161A(9): 2334-8, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23918765

Asunto(s)

Acidosis Láctica/genética; Anemia Sideroblástica/genética; Miopatías Mitocondriales/genética; Mutación; Fenotipo; Tirosina-ARNt Ligasa/genética; Acidosis Láctica/diagnóstico; Anemia Sideroblástica/diagnóstico; Médula Ósea/patología; Análisis Mutacional de ADN; Genotipo; Humanos; Lactante; Masculino; Miopatías Mitocondriales/diagnóstico; Síndrome

Palabras clave

MLASA; YARS2; lactic acidosis; mitochondrial disease; mitochondrial myopathy; sideroblastic anemia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Tirosina-ARNt Ligasa / Acidosis Láctica / Miopatías Mitocondriales / Anemia Sideroblástica / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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