Novel and recurrent mutations in the TAT gene in Tunisian families affected with Richner-Hanhart syndrome.

Bouyacoub, Yosra; Zribi, Hela; Azzouz, Hatem; Nasrallah, Fehmi; Abdelaziz, Rim Ben; Kacem, Monia; Rekaya, Ben; Messaoud, Olfa; Romdhane, Lilia; Charfeddine, Cherine; Bouziri, Mustapha; Bouziri, Sonia; Tebib, Neji; Mokni, Mourad; Kaabachi, Naziha; Boubaker, Samir; Abdelhak, Sonia

Bouyacoub, Yosra; Zribi, Hela; Azzouz, Hatem; Nasrallah, Fehmi; Abdelaziz, Rim Ben; Kacem, Monia; Rekaya, Ben; Messaoud, Olfa; Romdhane, Lilia; Charfeddine, Cherine; Bouziri, Mustapha; Bouziri, Sonia; Tebib, Neji; Mokni, Mourad; Kaabachi, Naziha; Boubaker, Samir; Abdelhak, Sonia.

Afiliación

Bouyacoub Y; Université Tunis El Manar, Institut Pasteur de Tunis, LR11IPT05, Génomique Biomédicale et Oncogénétique, 1002 Tunis,Tunisia; Université de Monastire, Institut Supérieur de Biotechnologie, Monastir 5000, Tunisia.

Gene ; 529(1): 45-9, 2013 Oct 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23954227

Asunto(s)

Genes tat; Mutación Missense; Tirosinemias/genética; Secuencia de Aminoácidos; Preescolar; Consanguinidad; Dieta con Restricción de Proteínas; Humanos; Lactante; Queratitis/complicaciones; Queratitis/genética; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Conformación Proteica; Túnez; Tirosina Transaminasa/genética; Tirosina Transaminasa/metabolismo; Tirosinemias/complicaciones; Tirosinemias/diagnóstico

Palabras clave

3D; A; ABI; Adenine; Applied Biosystems; C; Cys; Cysteine; Cytosine; DNA; Degree Celsius; Deoxyribose Nucleic Acid; Duplication; Exo-SAP; Exonuclease-Shrimp Alcaline Phosphatase; Frameshift; G; Guanine; KCl; Kb; Kilobase; Leu; Leucine; Ligand-binding sites prediction; Lys; Lysine; MIM; Magnesium chloride; Mendelian Inheritance in Man; MgCl2; Microliter; Micromole per liter; Millimolar; Neonatal diagnosis; Novel mutation; PCR; Picomole; Polymerase Chain Reaction; Potassium Chloride; Pro; Proline; Protein; RichnerHanhart syndrome; Second; T; Taq; Thermus aquaticus; Three-dimensional; Thymine; Tris(hydroxymethyl)aminomethane hydrochloride; TrisHCl; Trp; Tryptophan; Tunisian families; Tyr; Tyrosine; dup; fs; mM; p; pmol; s; µL; µmol/L

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Genes tat / Mutación Missense / Tirosinemias Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Child, preschool / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Gene Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Túnez

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