Novel ALMS1 mutations in Chinese patients with Alström syndrome.

Liang, Xiaofang; Li, Hui; Li, Huajin; Xu, Fei; Dong, Fangtian; Sui, Ruifang

Liang, Xiaofang; Li, Hui; Li, Huajin; Xu, Fei; Dong, Fangtian; Sui, Ruifang.

Afiliación

Liang X; Department of Ophthalmology, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College and Chinese Academy of Medical Sciences.

Mol Vis ; 19: 1885-91, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24049434

Asunto(s)

Síndrome de Alstrom/genética; Pueblo Asiatico/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Mutación/genética; Proteínas/genética; Acantosis Nigricans/complicaciones; Acantosis Nigricans/genética; Síndrome de Alstrom/complicaciones; Secuencia de Bases; Proteínas de Ciclo Celular; China; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Fondo de Ojo; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Fenotipo; Tomografía de Coherencia Óptica

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Pueblo Asiatico / Síndrome de Alstrom / Mutación Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article

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