Exome sequencing as a diagnostic tool for pediatric-onset ataxia.

Sawyer, Sarah L; Schwartzentruber, Jeremy; Beaulieu, Chandree L; Dyment, David; Smith, Amanda; Warman Chardon, Jodi; Yoon, Grace; Rouleau, Guy A; Suchowersky, Oksana; Siu, Victoria; Murphy, Lisa; Hegele, Robert A; Marshall, Christian R; Bulman, Dennis E; Majewski, Jacek; Tarnopolsky, Mark; Boycott, Kym M

Sawyer, Sarah L; Schwartzentruber, Jeremy; Beaulieu, Chandree L; Dyment, David; Smith, Amanda; Warman Chardon, Jodi; Yoon, Grace; Rouleau, Guy A; Suchowersky, Oksana; Siu, Victoria; Murphy, Lisa; Hegele, Robert A; Marshall, Christian R; Bulman, Dennis E; Majewski, Jacek; Tarnopolsky, Mark; Boycott, Kym M.

Hum Mutat ; 35(1): 45-9, 2014 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24108619

Asunto(s)

Ataxia Cerebelosa/diagnóstico; Ataxia Cerebelosa/genética; Exoma; Análisis de Secuencia de ADN; Canadá; Niño; Preescolar; Consanguinidad; Predisposición Genética a la Enfermedad; Variación Genética; Humanos; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Estudios Retrospectivos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia Cerebelosa / Análisis de Secuencia de ADN / Exoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article

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