Panencephalopathic Creutzfeldt-Jakob disease with distinct pattern of prion protein deposition in a patient with D178N mutation and homozygosity for valine at codon 129 of the prion protein Gene.

Marcon, Gabriella; Indaco, Antonio; Di Fede, Giuseppe; Suardi, Silvia; Finato, Nicoletta; Moretti, Valentino; Micoli, Sandro; Fociani, Paolo; Zerbi, Pietro; Pincherle, Alessandro; Redaelli, Veronica; Tagliavini, Fabrizio; Giaccone, Giorgio

Marcon, Gabriella; Indaco, Antonio; Di Fede, Giuseppe; Suardi, Silvia; Finato, Nicoletta; Moretti, Valentino; Micoli, Sandro; Fociani, Paolo; Zerbi, Pietro; Pincherle, Alessandro; Redaelli, Veronica; Tagliavini, Fabrizio; Giaccone, Giorgio.

Afiliación

Marcon G; Department of Biological and Medical Sciences (DSMB), University of Udine, Udine, Italy.

Brain Pathol ; 24(2): 148-51, 2014 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24118545

Asunto(s)

Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patología; Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/diagnóstico; Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/genética; Priones/genética; Codón; Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/patología; Femenino; Homocigoto; Humanos; Persona de Mediana Edad; Polimorfismo Genético; Proteínas Priónicas; Priones/metabolismo; Valina/genética

Palabras clave

Creutzfeldt-Jakob disease; familial; immunohistochemistry; neuropathology; prion protein gene; type 1 PrPSc

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Priones / Síndrome de Creutzfeldt-Jakob Límite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Brain Pathol Asunto de la revista: CEREBRO / PATOLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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