PRPF4 mutations cause autosomal dominant retinitis pigmentosa.

Chen, Xue; Liu, Yuan; Sheng, Xunlun; Tam, Pancy O S; Zhao, Kanxing; Chen, Xuejuan; Rong, Weining; Liu, Yani; Liu, Xiaoxing; Pan, Xinyuan; Chen, Li Jia; Zhao, Qingshun; Vollrath, Douglas; Pang, Chi Pui; Zhao, Chen

Chen, Xue; Liu, Yuan; Sheng, Xunlun; Tam, Pancy O S; Zhao, Kanxing; Chen, Xuejuan; Rong, Weining; Liu, Yani; Liu, Xiaoxing; Pan, Xinyuan; Chen, Li Jia; Zhao, Qingshun; Vollrath, Douglas; Pang, Chi Pui; Zhao, Chen.

Afiliación

Chen X; Department of Ophthalmology, The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University and State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Nanjing Medical University, Nanjing 210029, China.

Hum Mol Genet ; 23(11): 2926-39, 2014 Jun 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24419317

Asunto(s)

Mutación Missense; Retinitis Pigmentosa/genética; Ribonucleoproteína Nuclear Pequeña U4-U6/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Secuencia de Aminoácidos; Niño; Regulación hacia Abajo; Femenino; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Regiones Promotoras Genéticas; Retinitis Pigmentosa/metabolismo; Ribonucleoproteína Nuclear Pequeña U4-U6/química; Ribonucleoproteína Nuclear Pequeña U4-U6/metabolismo; Alineación de Secuencia; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Ribonucleoproteína Nuclear Pequeña U4-U6 / Mutación Missense Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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